Наследственные заболевания органов дыхания составляют, по данным различных авторов, от 5 до 35% общего числа больных с неспецифическими заболеваниями легких.

Классификация

Классифицируют такие заболевания следующим образом:

I.    Пороки, связанные с недоразвитием бронхолегочных структур:

— агенезия легких;

— аплазия легких;

гипоплазия легких.

II.    Пороки развития стенки трахеи и бронхов:

— трахеобронхомегалия (синдром Мунье— Куна);

— трахеобронхомаляция;

— синдром Вильямса—Кемпбелла;

— бронхомаляция;

— бронхиолоэктатическая эмфизема; врожденные стенозы трахеи; врожденная лобарная эмфизема;

— дивертикулы трахеи и бронхов;

— трахеобронхопищеводные свищи.

III.    Кисты легких

IV.    Секвестрация легких.

V.    Синдром Картагенера.

VI.    Пороки развития легочных сосудов: агенезия и гипоплазия легочной артерии и ее ветвей;

— артериовенозные аневризмы и свищи; аномальное расположение легочных вен.

Диагностика

Диагностика врожденных заболеваний легких осуществляется следующими методами.

Данные объективного осмотра. Наибольшую объективную значимость в диагностике заболеваний органов дыхания имеют следующие симптомы:

кашель — это наиболее ранняя жалоба больного с патологией легких. Возникновение кашля обусловлено непосредственным раздражением рецепторов слизистой оболочки бронхов, сдавлением их увеличенными лимфатическими узлами, поражением плевры. Характер кашля, его длительность и продолжительность, периодичность возникновения дают ориентировочное представление о виде патологии. Влажный кашель с отделением гнойной мокроты наблюдается у больных с инфицированным полики-стозом, синдромом Картагенера. Упорный коклюшеподобный кашель — одно из наиболее характерных проявлений муковисцидоза. Приступообразный кашель может быть эквивалентом бронхиальной астмы. У больных с идиопатическим диффузным фиброзом легких наблюдается «покашливание». Малопродуктивный мучительный кашель — типичный признак эмфиземы легких при недостаточности а-антитрипсина. У больных с большими кистами легких, при сочетании легочного процесса с диафрагмальной грыжей, кашель бывает вялым, болезненным. Большое значение имеет возраст ребенка к моменту появления кашля.
Постоянный кашель в грудном возрасте наблюдается чаще всего при муковисцидозе, иммунодефицитных состояниях, синдроме Картагенера;

— мокрота слизистая или гнойная дает представление об активности течения воспалительного процесса в бронхолегочной системе. Наличие значительного количества гнойной мокроты отмечается преимущественно при таких формах бронхолегочных заболеваний, при которых имеют место полостные изменения в легких. У больных с бронхоэктазами, поликистозом легких отделяется гнойная мокрота. Она нередко отходит без больших усилий — «полным ртом», особенно по утрам. При бронхиальной астме мокрота в конце приступа, слизистая, вязкая, содержит эозинофилы, спирали Куршмана, кристаллы Шарко—Лейдена; — кровохарканье; в основе кровохарканья лежит повреждение стенок сосудов как следствие иммунологической реакции. Кровохарканье является одним из важных клинических проявлений первичной легочной гипертензии. Оно иногда наблюдается при поликистозе легких вследствие повреждения целостности сосудов в патологически измененных зонах легочной ткани. Наличие крови в мокроте может быть у больных с идиопатическим диффузным фиброзом легких. Кровохарканье при бронхоэктазах обусловлено хроническим воспалением.

Наличие крови в мокроте требует, прежде всего, исключения опухолевого процесса. Повторное кровохарканье и легочное кровотечение могут быть обусловлены не только легочным заболеванием. Они наблюдаются при болезнях сердечно-сосудистой системы, геморрагических диатезах.

К дополнительным симптомам можно отнести:

— одышку. Экспираторная одышка — типичное проявление диффузной обструкции мелких бронхиальных разветвлений. Наблюдается у больных с эмфиземой легких, в приступном периоде бронхиальной астмы. Одышка смешанного характера с большим постоянством наблюдается у страдающих муковисцидозом, инфицированных поли-кистозом, синдромом Уильямса—Кэмпбелла, агенезией (аплазией или гипоплазией) легкого, у детей с первичной легочной гипертензией;

— цианоз (характерен для первичной легочной гипертензии, тяжелого течения муковисцидоза, больших пороков развития бронхолегочной системы). Может быть при диффузном фиброзе легких;

— изменение формы грудной клетки (запа-дение, уплощение, килевидное выбухание грудины);

— симптом «барабанных палочек» (утолщение ногтевых фаланг пальцев) и «часовых стекол» (изменение формы ногтей); перкуссия легких: укорочение перкуторного звука;

— смещение сердца в сторону патологически измененного легкого;

— аускультацию легких: постоянство аускультативной картины (ослабленное дыхание, его отсутствие, разнообразные хрипы). Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

— рентгенологическое обследование;

— бронхологическое обследование (бронхоскопия, бронхография);

— ангиография. Показана при подозрении на легочную сепарацию и секвестрацию, а также для выявления изменений сосудов (аномалия кольца аорты, гипоплазия, эктазия и атипичное отхождение легочной артерии);

— компьютерная томография;

— исследование ресничек слизистой оболочки дыхательного тракта (электронно-мик-роскопическое исследование; фазово-контрастное исследование);

— определение мукоцилиарного клиренса (мукоцилиарная очистительная система);

— иммунологическое обследование;

— лотовый тест (для исключения муковисцидоза);

— молекулярно-генетическое обследование;

— функциональные методы исследования внешнего дыхания;

— морфологические методы исследования.

Агенезия, аплазия и гипоплазия легкого

Агенезия легкого представляет собой отсутствие легкого вместе с главным бронхом.

Аплазия легкого характеризуется отсутствием легкого при наличии рудиментарного главного бронха.

При гипоплазии легкого главный и долевой бронхи сохранены и заканчиваются функционально несовершенным рудиментом, легочная ткань недоразвита. Выделяют простую и кистозную гипоплазию. Простая гипоплазия характеризуется недоразвитием всего легкого, доли или сегмента с недоразвитием бронхиального дерева. При кистозной гипоплазии недоразвитие легкого сочетается с кистозными образованиями респираторного тракта.

Причины развития

Отсутствие или недоразвитие легкого возникает в результате нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. Заболевание часто сопровождается пороками развития других органов и систем: диафрагмальной грыжей, дефектами позвонков и ребер, пороками сердца и мочеполовой системы.

Выделяют три фактора, которые наиболее часто приводят к развитию гипоплазии легкого:

1.    Уменьшение внутригрудного объема у плода (диафрагмальная грыжа, торакальная деформация).

2.    Обструктивные поражения дыхательного тракта и аномалии развития сосудов легких.

3.    Аномалии развития почек и мочевыводящих путей, приводящие к уменьшению амниотической жидкости.