Тирозинемия развивается при нарушении утилизации в организме аминокислоты тирозина, который получается при распаде пищевого белка или синтезируется в человеческом организме в процессе распада фенилаланина.

Тирозин играет довольно важную роль в функционировании нашего организма, поскольку является предшественником многих гормонов, синтезируемых железами внутренней секреции. Существует два типа тирозинемии. Оба они являются наследственными заболеваниями. Тирозинемия первого типа характеризуется накоплением в организме большого количества токсичного продукта распада тирозина — сукцинилацетона. Различают два варианта течения этого заболевания: острая, или неонатальная, форма и хроническая, или поздняя, форма. При острой клинические симптомы появляются уже на 2-й неделе жизни ребенка. Наиболее характерны нарастающая желтуха, увеличение размеров печени, выраженное беспокойство ребенка. Иногда к ним присоединяются рвота, жидкий стул, повышение температуры тела. Ребенок плохо прибавляет в массе, отмечается снижение содержания глюкозы в крови. Поражение печени и нарушение ее белковообразующей функции приводит к развитию повышенной кровоточивости вследствие недостаточного синтеза свертывающих факторов. Она проявляется в виде синяков на коже, примеси крови в моче и кале, носовых кровотечений и т. д. От больного ребенка может ощущаться характерный запах капусты из-за повышенного уровня другой аминокислоты — метионина. При отсутствии лечения смерть наступает на 1—2-м году жизни от прогрессирующего поражения печени.

Хроническая форма тирозинемии первого типа отличается отсутствием клинической симптоматики у новорожденного. Она развивается лишь на втором году жизни. Такие дети отстают в психомоторном развитии, гипотрафичны, имеют признаки нарушения функций печени и почек. Эти симптомы прогрессируют медленнее, чем при острой форме, однако к 10 годам дети погибают от печеночной недостаточности. Основа лечения — это диета с исключением или резким ограничением продуктов, содержащих тирозин. Фактически она аналогична таковой при фенилкетонурии. Тирозинемия второго типа протекает менее злокачественно. При ней не развивается нарушения функции печени и почек, так как нет накопления в организме сукцинилацетона. Для нее характерны появление на 2-м году жизни ребенка неярко выраженной умственной отсталости, поражение кожи ладоней, а иногда и стоп в виде ее утолщения, изъявления роговицы глаз. Соблюдение диеты с низким содержанием тирозина и фенилаланина приводит к довольно быстрому исчезновению этих симптомов.