Синдром Карни — образует доброкачественные опухоли

Синдром Карни или комплекс Карни — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями (множественная неоплазия), которое чаще всего поражает сердце, кожу и эндокринную систему и вызывает аномалии пигментации кожи, что приводит к появление пятен в пораженных местах.

Доброкачественные опухоли соединительной ткани (миксомы) распространены у людей с синдромом Карни и чаще всего развиваются в сердце, где они потенциально могут вызвать серьезные, опасные для жизни осложнения, включая сердечный приступ, обструкцию клапана или сердечную недостаточность.

Когда заболевание поражает различные железы в организме, потенциально могут возникнуть самые разные эндокринные нарушения.

Дополнительные опухоли, которые развиваются при синдроме Карни, включают миксомы, опухоли, поражающие кожу, и опухоли, поражающие нервные оболочки (шванномы). Нарушения пигментации кожи включают небольшие плоские (похожие на веснушки) черные или коричневые пятна и маленькие синие или голубовато-черные пятна (синие невусы).

Специфические симптомы и степень тяжести комплекса Карни могут значительно различаться в разных случаях. Мутация может произойти произвольно, без видимой причины и может быть унаследована по аутосомно-доминантному механизму.

Каковы симптомы синдрома Карни?

Заболевание может появиться вскоре после рождения, но средний возраст диагностированных пациентов составляет 20 лет. Многие симптомы комплекса Карни можно наблюдать в подростковом возрасте. Важно отметить, что у пострадавших могут быть не все симптомы болезни.

Важной особенностью синдрома Карни часто является появление на коже многочисленных маленьких веснушчатых черных или коричневых пятен. Они темные и обычно варьируются от 2 до 10 мм. Чаще всего они встречаются вокруг губ, век, конъюнктивы, ушей и области гениталий. Веснушки можно заметить при рождении. В большинстве случаев их количество увеличивается в период полового созревания и, как правило, исчезает к 40 годам жизни человека.

Другой тип кожных аномалий, связанных с комплексом Карни, — это голубые невусы (небольшие поражения кожи). Голубые невусы — это приподнятые, маленькие синие или голубовато-черные пятна на коже.

Реже у пораженных людей могут быть участки светло-коричневого цвета с неровными краями и белые пятна на коже из-за потери пигментации.

Люди с синдромом Карни склонны к развитию опухоли, известной как миксома. Миксомы — это небольшие доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной ткани. Миксомы могут поражать любую часть тела, кроме рук и ног, а при комплексе Карни они чаще всего встречаются в сердце. Может развиться одна или несколько миксом. Они могут возникать как в камерах, так и в предсердиях сердца.

Светлана, www.medicinaportal.com